paroksismal noktürnal hemoglobinuri ne demek?

Paroksismal noktürnal hemoglobinuri (PNH), nadir bir kan bozukluğudur. Bu durumda, kırmızı kan hücrelerinin membranlarında bulunan bir proteine sahip olan bir gen mutasyona uğrar. Bu mutasyon, normalde bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırmamasını sağlayan bir protein olan DAF'ın üretimini engeller. Bu nedenle, kendi kırmızı kan hücreleri immün sistem tarafından saldırıya uğrar ve paroksismal noktürnal hemoglobinuri adı verilen bir durum ortaya çıkar.

PNH, anemiye, tromboza ve daha kötü bir durum olarak bilinen aplastik anemiye neden olabilir. Hastalık belirtileri arasında yorgunluk, solukluk, nefes darlığı, karın ağrısı ve böbrek bozukluğu yer alır.

PNH tanısı için, genetik testler, kan testleri ve kemik iliği biyopsisi gibi çeşitli testler yapılır. Tedavi için tromboz önleyici ilaçlar, transfüzyonlar ve kemik iliği transplantasyonu önerilebilir.

PNH, kalıtsal bir hastalık değildir ve çoğu vakada rastgele ortaya çıkar. Bu nedenle, bu hastalığın önlenmesi mümkün değildir ancak erken teşhis ve tedavi ile semptomları kontrol altına alınabilir.